Thời điểm thai 9 tuần, xét nghiệm NIPT là phương pháp sàng lọc trước sinh hiện đại được nhiều mẹ bầu quan tâm. Ở giai đoạn này, lượng ADN tự do của thai nhi trong máu mẹ bắt đầu xuất hiện đủ để tiến hành phân tích, giúp phát hiện sớm các bất thường nhiễm sắc thể như Down, Edwards, Patau... Tuy nhiên, xét nghiệm NIPT 9 tuần có chính xác không vẫn là điều khiến nhiều mẹ bầu băn khoăn trước khi lựa chọn thực hiện. Bài viết dưới đây sẽ cùng tìm hiểu chi tiết về độ chính xác, ý nghĩa kết quả và những lưu ý quan trọng khi làm NIPT ở tuần thai thứ 9.
NIPT được thực hiện như thế nào?
Quy trình thực hiện xét nghiệm NIPT được tiến hành khá đơn giản, an toàn và không gây ảnh hưởng đến thai nhi. Trước tiên, bác sĩ lấy khoảng 10ml máu tĩnh mạch của mẹ. Mẫu máu sau đó được chuyển đến phòng xét nghiệm để phân tích ADN tự do (cfDNA) của thai nhi.
Mẫu máu sẽ được xử lý bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing – NGS), nhằm phát hiện sớm những bất thường về số lượng hoặc cấu trúc nhiễm sắc thể. Toàn bộ quá trình diễn ra hoàn toàn không xâm lấn, không cần gây mê hay can thiệp vào buồng tử cung, đảm bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi. Kết quả xét nghiệm NIPT thường có sau khoảng 5-7 ngày làm việc. Thời gian này có thể thay đổi tùy gói dịch vụ và hệ thống máy phân tích tại cơ sở thực hiện.
Khi hiểu rõ quy trình, mẹ sẽ thấy yên tâm hơn. Xét nghiệm NIPT đơn giản, an toàn và không gây đau đớn như nhiều mẹ lo lắng. Bên cạnh đó, mẹ cũng nên trao đổi kỹ với bác sĩ Sản khoa hoặc chuyên gia Di truyền để được tư vấn về thời điểm làm xét nghiệm phù hợp, lựa chọn gói NIPT tương ứng với nhu cầu và khả năng tài chính. Khi được thực hiện đúng thời điểm và tại cơ sở y tế uy tín, xét nghiệm NIPT không chỉ mang lại kết quả chính xác cao, mà còn giúp mẹ bầu an tâm hơn trong suốt thai kỳ.
Xét nghiệm NIPT an toàn và không ảnh hưởng đến thai nhi
Xét nghiệm NIPT 9 tuần có chính xác không?
Ở tuần thai thứ 9, lượng ADN tự do của thai nhi (cfDNA) trong máu mẹ đã bắt đầu đạt ngưỡng cần thiết (tối thiểu 4%) để tiến hành phân tích. Nhờ đó, đa số các trường hợp xét nghiệm NIPT ở thời điểm này đã đạt được đủ yêu cầu để thực hiện, với độ nhạy lên đến trên 99% khi sàng lọc các bất thường nhiễm sắc thể phổ biến như hội chứng Down (Trisomy 21), Edwards (Trisomy 18) và Patau (Trisomy 13).
Độ nhạy cao của xét nghiệm sẽ khiến nhiều mẹ bầu nhầm tưởng rằng kết quả NIPT sẽ có vai trò khẳng định. Trên thực tế, độ nhạy chỉ phản ánh khả năng không bỏ sót các ca bất thường của xét nghiệm, và NIPT vẫn có tỷ lệ dương tính giả (kết quả nguy cơ cao nhưng thai thực sự không mang bất thường). Vì vậy, NIPT chỉ giúp phát hiện dấu hiệu nguy cơ, chưa thể khẳng định chắc chắn. Nếu kết quả nguy cơ cao, mẹ cần làm thêm xét nghiệm chẩn đoán (chọc ối hoặc sinh thiết gai rau) để xác định chính xác tình trạng của bé.
Tuần thứ 9 là thời điểm sớm nhất có thể làm NIPT. Tuy nhiên, một số yếu tố có thể làm giảm nồng độ cfDNA thai trong máu mẹ, như: cân nặng mẹ cao, thai IVF, hoặc đặc điểm sinh lý cá nhân. Khi đó, dù thai đã đủ 9 tuần, xét nghiệm vẫn có thể cho kết quả không xác định. Mẹ sẽ cần lấy mẫu lại sau 1-2 tuần.
Do đó, cả trước và sau khi thực hiện xét nghiệm NIPT, mẹ bầu cần trao đổi với bác sĩ chuyên khoa trước khi tự đưa ra các kết luận cuối cùng.
Ý nghĩa kết quả NIPT
Ngoài việc hiểu rõ xét nghiệm NIPT 9 tuần có chính xác không, mẹ bầu cũng cần nắm được ý nghĩa kết quả xét nghiệm, để hiểu đúng và có hướng xử lý phù hợp. Thông thường, kết quả NIPT được biểu thị dưới 3 dạng chính, gồm:
1. Kết quả nguy cơ thấp (Low risk)
Nếu kết quả NIPT cho thấy nguy cơ thấp, điều đó có nghĩa thai nhi gần như không mắc các bất thường nhiễm sắc thể được sàng lọc, chẳng hạn như hội chứng Down, Edwards hay Patau. Đây là kết quả mà hầu hết mẹ bầu mong đợi, vì nó cho thấy nguy cơ rối loạn di truyền ở mức rất thấp và thai kỳ đang diễn tiến ổn định.
Tuy nhiên, mẹ cần lưu ý rằng “nguy cơ thấp” không đồng nghĩa với “không có bệnh”. Xét nghiệm NIPT chỉ sàng lọc một số bất thường “kích thước lớn” phổ biến liên quan đến số lượng/cấu trúc nhiễm sắc thể, không phát hiện được tất cả các dị tật bẩm sinh hoặc rối loạn gen hiếm gặp. Vì vậy, mẹ bầu vẫn nên tiếp tục thăm khám, siêu âm định kỳ và thực hiện các xét nghiệm khác theo chỉ định của bác sĩ, đặc biệt là siêu âm hình thai quý I (11 tuần đến 13 tuần 6 ngày) và quý II (18 đến 24 tuần) để theo dõi sự phát triển toàn diện của thai nhi.
Kết quả NIPT nguy cơ thấp có nghĩa thai nhi gần như không mắc các bất thường nhiễm sắc thể
2. Kết quả nguy cơ cao (High risk)
Trường hợp kết quả NIPT cho thấy nguy cơ cao, điều đó có nghĩa thai nhi có khả năng mắc một hoặc nhiều bất thường nhiễm sắc thể nằm trong danh mục sàng lọc, chẳng hạn như hội chứng Down, Edwards, Patau hoặc rối loạn giới tính (Turner, Klinefelter…). Tuy nhiên, mẹ bầu cần hiểu rằng, đây chỉ là kết quả sàng lọc, không phải chẩn đoán khẳng định.
Bản chất của xét nghiệm NIPT là khảo sát gián tiếp tình trạng của thai nhi thông qua thông tin di truyền của bánh rau, do đó, có khoảng 2-3% trường hợp bánh rau thai khảm (không đồng nhất về bộ nhiễm sắc thể) gây ra dương tính giả ở NIPT. Vì vậy, mẹ không nên vội vàng lo lắng hoặc đưa ra quyết định khi chưa có kết luận chẩn đoán xác định từ bác sĩ chuyên khoa. Khi nhận kết quả NIPT nguy cơ cao, mẹ bầu nên được tư vấn di truyền chuyên sâu và thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán xâm lấn như chọc ối hoặc sinh thiết gai rau (CVS) để xác định chính xác tình trạng nhiễm sắc thể của thai nhi.
Trong hầu hết trường hợp, nếu kết quả chẩn đoán sau đó và hình ảnh học từ siêu âm thai cho thấy thai nhi bình thường, bác sĩ sẽ tiếp tục theo dõi thai kỳ như thường lệ, đảm bảo an toàn và sức khỏe cho cả mẹ và bé.
3. Kết quả không xác định (No call/Fail test)
Kết quả không xác định xảy ra khi phòng xét nghiệm không thu được đủ dữ liệu ADN thai nhi để đưa ra kết luận chính xác. Tình huống này không hiếm và thường không đồng nghĩa với việc thai nhi có bất thường di truyền, mà chủ yếu do các yếu tố kỹ thuật hoặc sinh học ảnh hưởng đến quá trình phân tích mẫu. Một số nguyên nhân phổ biến có thể dẫn đến kết quả “fail test” gồm:
- Tỷ lệ ADN thai nhi trong máu mẹ thấp (dưới 4%), thường gặp khi mẹ làm xét nghiệm quá sớm, béo phì hoặc mang thai IVF.
- Mẫu máu bị ảnh hưởng trong quá trình vận chuyển hoặc xử lý.
- Ảnh hưởng từ điều trị hoặc tình trạng sức khỏe của mẹ, ví dụ như sau truyền máu, ghép tạng, dùng thuốc kích thích nội tiết, mẹ có bất thường nhiễm sắc thể chưa biết.
Khi gặp kết quả không xác định, bác sĩ sẽ tư vấn mẹ bầu làm lại xét nghiệm sau 1-2 tuần, khi thai phát triển hơn và lượng ADN tự do trong máu mẹ tăng lên, hoặc cân nhắc thực hiện xét nghiệm chẩn đoán khác tùy tình huống cụ thể.
Bạn đang mang thai và phân vân về thời điểm làm NIPT? Liên hệ hotline 1900 886648 để được bác sĩ tư vấn miễn phí.
Lưu ý quan trọng khi làm NIPT ở tuần thai thứ 9
Khi đã hiểu rõ xét nghiệm NIPT 9 tuần có chính xác không, mẹ bầu cũng nên lưu ý một vài điều dưới đây để đảm bảo kết quả đạt độ tin cậy cao và quá trình xét nghiệm diễn ra thuận lợi:
1. Lựa chọn thời điểm làm NIPT phù hợp
Tuần thai thứ 9 là giai đoạn lượng ADN tự do của thai nhi (cfDNA) trong máu mẹ bắt đầu đạt ngưỡng đủ để tiến hành phân tích. Đây được xem là thời điểm sớm nhất có thể thực hiện xét nghiệm NIPT với độ chính xác cao, giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi.
Tuy nhiên, có rất nhiều yếu tố từ cả mẹ và thai có thể gây ảnh hưởng giảm tỷ lệ cfDNA thai trong máu mẹ thấp hơn so với lý thuyết, như BMI mẹ cao, thai IVF,..., nên mẹ bầu có thể cân nhắc thực hiện NIPT từ tuần thai thứ 10 trở đi, khi mà tỷ lệ cfDNA thai trong máu mẹ đã ổn định hơn.
2. Không cần nhịn ăn trước khi xét nghiệm
Khác với nhiều xét nghiệm máu khác, NIPT không yêu cầu mẹ bầu phải nhịn ăn. Trước khi lấy mẫu, mẹ chỉ cần uống đủ nước, nghỉ ngơi tốt và giữ tinh thần thoải mái để giúp quá trình lấy máu diễn ra thuận lợi hơn.
Thông thường, bác sĩ sẽ lấy khoảng 10 ml máu tĩnh mạch của mẹ để tách chiết ADN tự do của thai nhi (cfDNA). Mẫu máu sau đó được gửi đến phòng xét nghiệm để phân tích bằng công nghệ giải trình tự gen thế hệ mới (NGS), đảm bảo an toàn cho cả mẹ và thai nhi.
Nếu mẹ đang sử dụng thuốc điều trị, từng truyền máu, ghép tạng hoặc có bệnh lý mạn tính, cần báo trước với bác sĩ để được tư vấn thời điểm lấy mẫu phù hợp, tránh ảnh hưởng đến kết quả.
Mẹ bầu không cần nhịn ăn trước khi xét nghiệm
3. Lựa chọn cơ sở y tế uy tín
Độ chính xác của xét nghiệm NIPT tại thời điểm thai 9 tuần tuổi phụ thuộc phần lớn vào chất lượng phòng xét nghiệm, hệ thống máy móc và đội ngũ chuyên môn. Mẹ bầu nên lựa chọn cơ sở y tế đạt chuẩn quốc tế như ISO, CAP hoặc CE-IVD, vì đây là những chứng nhận đảm bảo quy trình kiểm soát chất lượng nghiêm ngặt trong từng khâu: lấy mẫu, bảo quản, vận chuyển và phân tích.
Ngoài ra, mẹ nên tìm hiểu rõ công nghệ xét nghiệm mà đơn vị đang sử dụng. Các hệ thống giải trình tự gen thế hệ mới (Next Generation Sequencing - NGS) thường cho độ chính xác và độ nhạy cao hơn so với công nghệ cũ. Cơ sở uy tín cũng sẽ có bác sĩ Sản - Di truyền trực tiếp tư vấn, giúp mẹ hiểu rõ phạm vi sàng lọc, giới hạn của xét nghiệm và hướng xử lý nếu phát hiện bất thường.
4. Hiểu rõ giới hạn của xét nghiệm NIPT
Mặc dù xét nghiệm NIPT có độ chính xác rất cao, nhưng đây vẫn là xét nghiệm sàng lọc, không phải chẩn đoán tuyệt đối. Do đó, mẹ cần hiểu rõ:
- Kết quả nguy cơ thấp không có nghĩa là thai nhi hoàn toàn khỏe mạnh, mà chỉ cho thấy khả năng mắc các bất thường di truyền phổ biến là rất thấp; mẹ bầu vẫn cần theo dõi định kỳ sự phát triển của thai bằng siêu âm thai.
- Kết quả nguy cơ cao cũng không khẳng định chắc chắn thai nhi mắc bệnh; bác sĩ sẽ khuyến nghị thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu như chọc ối hoặc sinh thiết gai rau (CVS) để xác định chính xác.
Đặc biệt, với các bất thường hiếm hoặc vi mất/lặp đoạn nhiễm sắc thể, NIPT có thể cho tỷ lệ dương tính giả cao hơn, mẹ không nên quá lo lắng mà cần bình tĩnh phối hợp cùng bác sĩ để được tư vấn bước tiếp theo phù hợp.
5. Giữ tinh thần thoải mái và hợp tác với bác sĩ
Một tâm lý ổn định, tích cực sẽ giúp mẹ dễ dàng tiếp nhận thông tin và ra quyết định đúng đắn. Trước khi làm xét nghiệm, mẹ nên chuẩn bị sẵn các câu hỏi liên quan đến thời điểm thực hiện, phạm vi sàng lọc, độ chính xác hoặc hướng xử lý khi có kết quả bất thường.
Sau khi nhận kết quả, mẹ cần trao đổi trực tiếp với bác sĩ sản khoa hoặc chuyên gia di truyền, tránh tự đọc hoặc tra cứu trên mạng gây hoang mang. Việc giữ liên lạc và tuân thủ hướng dẫn của bác sĩ sẽ giúp mẹ bầu an tâm hơn trong suốt quá trình mang thai và theo dõi sức khỏe của bé.
Kết quả NIPT được chuyên gia di truyền hoặc bác sĩ sản khoa tư vấn
Kết luận
Tóm lại, xét nghiệm NIPT 9 tuần có chính xác không phụ thuộc vào thời điểm thực hiện, công nghệ phân tích và chất lượng của cơ sở xét nghiệm. Ở tuần thai thứ 9, lượng ADN tự do của thai nhi đã đủ để tiến hành sàng lọc, giúp phát hiện sớm nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể phổ biến với độ nhạy lên đến hơn 99%.
Dù vậy, mẹ bầu cần hiểu rằng NIPT là xét nghiệm sàng lọc chứ không phải chẩn đoán tuyệt đối. Do đó, nếu kết quả báo “nguy cơ cao”, cần thực hiện thêm các xét nghiệm chẩn đoán chuyên sâu như chọc ối hoặc sinh thiết gai rau (CVS) để xác định chính xác tình trạng của thai nhi. Việc thực hiện xét nghiệm NIPT đúng thời điểm, tại cơ sở uy tín và được bác sĩ chuyên khoa hướng dẫn sẽ giúp mẹ bầu nhận được kết quả tin cậy, an toàn và chủ động hơn trong việc theo dõi thai kỳ khỏe mạnh.
Nếu mẹ bầu đang tìm kiếm địa chỉ thực hiện xét nghiệm NIPT 9 tuần chính xác và an toàn, Bệnh viện Đại học Phenikaa - PhenikaaMec là lựa chọn đáng tin cậy. Tại đây, quy trình xét nghiệm được triển khai khép kín ngay trong bệnh viện, từ tư vấn - siêu âm - lấy mẫu - phân tích - trả kết quả, giúp rút ngắn thời gian chờ đợi và đảm bảo tính bảo mật tuyệt đối. Bạn hãy gọi ngay hotline 1900 886648 để đặt lịch chi tiết thăm khám cùng bác sĩ chuyên khoa nhé!
